Glosar de termeni din geneticã

Biopsie

Biopsia este o procedurã medicalã care implicã prelevarea unei mostre de þesut pentru formularea unui diagnostic.

Cancerul de sân

Cancerul sânului este o creºtere necontrolatã a þesutului malign mamar. La ora actualã, este cea mai comunã formã de cancer înregistratã la femei ºi este principala cauzã a deceselor produse de cancer în grupul de vârstã 15 - 54 de ani.

Purtãtor

"Purtãtorul” este, de obicei, individul care poartã o copie a unei mutaþii genetice, care provoacã o anumitã boalã. Purtãtorul unei asemenea gene nu prezintã, de obicei, nici un simptom al bolii, dar poate transmite mutaþia geneticã urmaºilor sãi. Dacã ambii pãrinþi sunt purtãtori ai unei mutaþii genetice, existã o ºansã din patru ca boala sã afecteze copilul lor.

Anemia Fanconi

O boalã geneticã rarã de care suferã copiii. Este caracterizatã de o deteriorare progresivã a mãduvei osoase, deformãri la nivelul sistemului osos ºi o predispoziþie pentru leucemie.

Geneticã

Genetica este studiul ºtiinþific al ereditãþii - transmiterea anumitor trãsãturi specifice de la o generaþie la cele urmãtoare.

Celule

Celulele sunt unitãþi individuale care alcãtuiesc toate þesuturile organismului.

Cromozomi

Cromozomii sunt structurile din interiorul celulelor, care transmit informaþia geneticã sub forma ADN. Fiecare cromozom este compus dintr-o singurã moleculã lungã de ADN, echipatã cu proteine. Organismul uman are 46 de cromozomi în fiecare celulã, cu excepþia ovulului ºi a spermatozoidului, care conþin fiecare numai 23 de cromozomi.

Fibroza chisticã

Fibroza chisticã este o boalã geneticã gravã, care afecteazã aproape toate glandele organismului care produc mucozitãþi. Este provocatã de o singurã genã defectivã, care face ca plãmânii, pancreasul, intestinele ºi alte organe sã se încarce cu un mucus dens ºi lipicios.

ADN

ADN (acidul dezoxiribonucleic) este principalul “depozit” al informaþiei genetice dintr-o celulã. O moleculã de ADN este formatã din douã fâºii a cãror formã elicoidalã dublã este asiguratã de legãturile slabe existente între nucleotidele perechilor de compuºi de bazã. Fiecare fâºie de ADN este alcãtuitã din subunitãþi de nucleotide care conþin fiecare unul dintre cei patru compuºi de bazã: adenina (A), guanina (G), citosina (C) ºi timina (T). Secvenþialiatatea acestor compuºi de bazã ai ADN-ului oferã codul informaþiei specifice – proiectul genetic al fiecãrui individ.

Nucleotidã

O nucleotidã este o subunitate a ADN sau ARN, alcãtuitã dintr-un compus de bazã (adeninã, guaninã, timinã sau citosinã în DNA; adeninã, guaninã, uracil sau citosinã în ARN), o moleculã de fosfat ºi o moleculã de zahãr. Nucleotidele sunt unite prin intermediul grupurilor de fosfat - zahãr pe care le conþin, pentru a alcãtui molecule de ADN sau ARN, iar secvenþialitatea acestora este datã de compuºii de bazã – de pildã AAAAGTTCGTCTAGGTC. Cele douã fâºii ale moleculei de ADN sunt susþinute laolaltã în dubla structurã elicoidalã de legãturile slabe existente la nivelul perechilor de compuºi de bazã: adenina ºi timina sau guanina ºi citosina.

Genom

“Genomul” este termenul utilizat pentru a descrie totalitatea genelor stocate în cromozomii unui organism. Dimensiunea genomului este, în general, determinatã de numãrul total al perechilor de compuºi de bazã. Genomul uman conþine aproximativ 3 miliarde de asemenea perechi.

Gene

Genele sunt unitãþile fizice ºi funcþionale fundamentale ale ereditãþii. O genã este o secvenþã ordonatã de nucleotide localizate într-o anumitã poziþie pe un anumit cromozom care direcþioneazã sinteza unui produs funcþional specific – de pildã, o proteinã sau o moleculã de ARN. Pentru a-ºi face efectul într-o celulã, porþiunea genei care conþine codul este transcrisã într-un ARN mesager ºi apoi tradusã într-o proteinã. Câteva gene sunt transcrise, dar nu ºi traduse – acestea formeazã ARN-ul de transfer ºi ARN-ul ribozomal. Combinaþia de gene exprimate într-o celulã determinã ce proteinã se produce, iar aceasta, la rândul ei, determinã funcþia celulelor respective, în calitate de componente structurale ale þesuturilor organismului.

Hemofilia

Hemofilia este o boalã geneticã provocatã de o mutaþie a genei care conþine codul pentru factorul VIII de coagulare a sângelui - hemofilie A - sau factorul de coagulare IX - hemofilie B. Aceastã mutaþie face ca organismul respectiv sã fie incapabil sã coaguleze sângele în mod normal, ducând în schimb la hemoragii excesive ºi hemoragii spontane în þesuturile musculare sau articulare.

HIV (Human Immunodeficiency Virus – Virusul Imunodeficienþei Umane)

HIV este un virus care blocheazã sistemul imunitar al organismului, provocând SIDA – Sindromul Imunodeficitar Dobândit.

Maladia lui Huntingdon

Maladia lui Huntingdon este o boalã caracterizatã prin zvâcnituri involuntare ale feþei, precum ºi miºcãri spasmodice, convulsive, ale membrelor ºi corpului. Acestea se deplaseazã dintr-o zonã a organismului în alta. Maladia lui Huntingdon se caracterizeazã ºi prin alternarea unor perioade de agresivitate, furie, excitare ºi depresie, deteriorând progresiv memoria ºi personalitatea bolnavului.

IVF (Fertilizare In Vitro – fertilizare artificialã)

IVF este procesul în urma cãruia spermatozoidul fecundeazã un ovul într-o eprubetã, iar ovulul fecundat este introdus apoi în uter.

Distrofie muscularã

Distrofia muscularã este o boalã a sistemului muscular provocatã de o mutaþie geneticã ce determinã o deteriorare lentã, treptatã, a tuturor muºchilor, ducând la stãri de slãbiciune ºi invaliditate tot mai grave.

Acidul ribonucleic (ARN)

ARN este molecula-mesager în sinteza proteinelor. Genele codificate în ADN sunt copiate în ARN-ul care se deplaseazã din nucleul celulei, pentru a fi decodate de fabricile producãtoare de proteine din citoplasmã. Ca ºi ADN, ARN constã dintr-o secvenþã de subunitãþi de nucleotide, dar compoziþia chimicã a celor doi acizi diferã uºor: zahãrul din ARN este ribozã, nu dezoxiribozã, iar în loc de timinã, ARN are baze de uracil care fac pereche cu adenina. ARN nu are formã de elice dublã, ci este strâns. Existã mai multe tipuri de ARN – ARN mesager, ARN de transfer, ARN ribozomal – ºi fiecare are o altã funcþie.

ARN Mesager (mRNA)

ARN-ul mesager este o moleculã de ARN a cãrei secvenþã de baze este complementarã cu secvenþa codului unei gene. Acest tip de ARN joacã rolul unui model pentru sinteza proteinelor ºi transportã informaþia geneticã din nucleu pânã la fabrica producãtoare de proteine din citoplasmã, unde ARN-ul de transfer decodeazã informaþia transportatã de mRNA, pentru a permite ARN-ului ribozomal sã producã proteine.

Nucleu

Nucleul este partea centralã a unei celule, unde este stocatã toatã informaþia geneticã.

Leucemie

Leucemia este o boalã a mãduvei osoase care produce o multiplicare necontrolatã a globulelor albe ale sângelui, provocând anemie, dificultãþi în procesul de coagulare a sângelui ºi mãrirea ganglionilor limfatici, a ficatului ºi a splinei.

Proteinã

Proteinele sunt molecule mari, complexe, alcãtuite dintr-unul sau mai multe lanþuri de subunitãþi denumite aminoacizi. De obicei, în proteine existã 20 de aminoacizi diferiþi. În interiorul unei gene, fiecare secvenþã specificã de trei baze ADN (numite codoni) direcþioneazã mecanismul celulei pentru sinteza proteinelor, care adaugã aminoacizi specifici. Astfel, codul genetic este o serie de codoni care determinã ce aminoacizi sunt necesari pentru a produce proteine specifice. Fiecare proteinã are funcþii unice ºi este necesarã pentru structura, funcþia ºi reglarea celulelor organismului din þesuturi ºi organe, de pildã hormoni, enzime ºi anticorpi.

Mutaþii

Mutaþiile genetice apar când replicarea geneticã se face în mod greºit. Uneori lipseºte un compus de bazã sau segmente întregi de ADN sunt inversate, omise sau adãugate. Multe mutaþii genetice nu au nici un efect, dar, dacã aceste mutaþii se produc în secvenþa ADN care conþine codul genetic sau îl controleazã, proprietãþile proteinei produse pot fi modificate. O mutaþie geneticã poate produce o boalã sau poate conferi organismului respectiv predispoziþia ereditarã pentru o anumitã boalã.

Cod genetic

Codul genetic este secvenþa de nucleotide codificatã în trei baze ADN (codoni), prin mARN, care determinã secvenþa de aminoacizi din sinteza proteinelor. Secvenþa ADN a unei gene poate fi utilizatã pentru a anticipa secvenþa mARN, iar codul genetic poate fi, la rândul sãu, folosit pentru a anticipa secvenþa aminoacizilor.

Maladia Tay-Sachs

Este o boalã geneticã ce afecteazã copiii mici. Lipsa unei anumite proteine duce la întârzierea dezvoltãrii mintale, convulsii, orbire ºi moarte prematurã.

Testare geneticã

Procesul prin care se efectueazã un test, pentru a detecta prezenþa, absenþa sau modificarea unei anumite gene sau a unui anumit cromozom.

Virus

Un agent infecþios sub-microscopic, alcãtuit dintr-un miez de ARN sau ADN înconjurat de un înveliº proteinic. Un virus nu este capabil sã se multiplice în absenþa unei celule-gazdã ºi, în principiu, nu este considerat un organism viu.