Glosar de termeni din genetică
Biopsie
Biopsia este o procedură medicală care implică prelevarea unei mostre de țesut pentru formularea unui diagnostic.
Cancerul de sân
Cancerul sânului este o creștere necontrolată a țesutului malign mamar. La ora actuală, este cea mai comună formă de cancer înregistrată la femei și este principala cauză a deceselor produse de cancer în grupul de vârstă 15 - 54 de ani.
Purtător
"Purtătorul este, de obicei, individul care poartă o copie a unei mutații genetice, care provoacă o anumită boală. Purtătorul unei asemenea gene nu prezintă, de obicei, nici un simptom al bolii, dar poate transmite mutația genetică urmașilor săi. Dacă ambii părinți sunt purtători ai unei mutații genetice, există o șansă din patru ca boala să afecteze copilul lor.
Anemia Fanconi
O boală genetică rară de care suferă copiii. Este caracterizată de o deteriorare progresivă a măduvei osoase, deformări la nivelul sistemului osos și o predispoziție pentru leucemie.
Genetică
Genetica este studiul științific al eredității - transmiterea anumitor trăsături specifice de la o generație la cele următoare.
Celule
Celulele sunt unități individuale care alcătuiesc toate țesuturile organismului.
Cromozomi
Cromozomii sunt structurile din interiorul celulelor, care transmit informația genetică sub forma ADN. Fiecare cromozom este compus dintr-o singură moleculă lungă de ADN, echipată cu proteine. Organismul uman are 46 de cromozomi în fiecare celulă, cu excepția ovulului și a spermatozoidului, care conțin fiecare numai 23 de cromozomi.
Fibroza chistică
Fibroza chistică este o boală genetică gravă, care afectează aproape toate glandele organismului care produc mucozități. Este provocată de o singură genă defectivă, care face ca plămânii, pancreasul, intestinele și alte organe să se încarce cu un mucus dens și lipicios.
ADN
ADN (acidul dezoxiribonucleic) este principalul depozit al informației genetice dintr-o celulă. O moleculă de ADN este formată din două fâșii a căror formă elicoidală dublă este asigurată de legăturile slabe existente între nucleotidele perechilor de compuși de bază. Fiecare fâșie de ADN este alcătuită din subunități de nucleotide care conțin fiecare unul dintre cei patru compuși de bază: adenina (A), guanina (G), citosina (C) și timina (T). Secvențialiatatea acestor compuși de bază ai ADN-ului oferă codul informației specifice proiectul genetic al fiecărui individ.
Nucleotidă
O nucleotidă este o subunitate a ADN sau ARN, alcătuită dintr-un compus de bază (adenină, guanină, timină sau citosină în DNA; adenină, guanină, uracil sau citosină în ARN), o moleculă de fosfat și o moleculă de zahăr. Nucleotidele sunt unite prin intermediul grupurilor de fosfat - zahăr pe care le conțin, pentru a alcătui molecule de ADN sau ARN, iar secvențialitatea acestora este dată de compușii de bază de pildă AAAAGTTCGTCTAGGTC. Cele două fâșii ale moleculei de ADN sunt susținute laolaltă în dubla structură elicoidală de legăturile slabe existente la nivelul perechilor de compuși de bază: adenina și timina sau guanina și citosina.
Genom
Genomul este termenul utilizat pentru a descrie totalitatea genelor stocate în cromozomii unui organism. Dimensiunea genomului este, în general, determinată de numărul total al perechilor de compuși de bază. Genomul uman conține aproximativ 3 miliarde de asemenea perechi.
Gene
Genele sunt unitățile fizice și funcționale fundamentale ale eredității. O genă este o secvență ordonată de nucleotide localizate într-o anumită poziție pe un anumit cromozom care direcționează sinteza unui produs funcțional specific de pildă, o proteină sau o moleculă de ARN. Pentru a-și face efectul într-o celulă, porțiunea genei care conține codul este transcrisă într-un ARN mesager și apoi tradusă într-o proteină. Câteva gene sunt transcrise, dar nu și traduse acestea formează ARN-ul de transfer și ARN-ul ribozomal. Combinația de gene exprimate într-o celulă determină ce proteină se produce, iar aceasta, la rândul ei, determină funcția celulelor respective, în calitate de componente structurale ale țesuturilor organismului.
Hemofilia
Hemofilia este o boală genetică provocată de o mutație a genei care conține codul pentru factorul VIII de coagulare a sângelui - hemofilie A - sau factorul de coagulare IX - hemofilie B. Această mutație face ca organismul respectiv să fie incapabil să coaguleze sângele în mod normal, ducând în schimb la hemoragii excesive și hemoragii spontane în țesuturile musculare sau articulare.
HIV (Human Immunodeficiency Virus Virusul Imunodeficienței Umane)
HIV este un virus care blochează sistemul imunitar al organismului, provocând SIDA Sindromul Imunodeficitar Dobândit.
Maladia lui Huntingdon
Maladia lui Huntingdon este o boală caracterizată prin zvâcnituri involuntare ale feței, precum și mișcări spasmodice, convulsive, ale membrelor și corpului. Acestea se deplasează dintr-o zonă a organismului în alta. Maladia lui Huntingdon se caracterizează și prin alternarea unor perioade de agresivitate, furie, excitare și depresie, deteriorând progresiv memoria și personalitatea bolnavului.
IVF (Fertilizare In Vitro fertilizare artificială)
IVF este procesul în urma căruia spermatozoidul fecundează un ovul într-o eprubetă, iar ovulul fecundat este introdus apoi în uter.
Distrofie musculară
Distrofia musculară este o boală a sistemului muscular provocată de o mutație genetică ce determină o deteriorare lentă, treptată, a tuturor mușchilor, ducând la stări de slăbiciune și invaliditate tot mai grave.
Acidul ribonucleic (ARN)
ARN este molecula-mesager în sinteza proteinelor. Genele codificate în ADN sunt copiate în ARN-ul care se deplasează din nucleul celulei, pentru a fi decodate de fabricile producătoare de proteine din citoplasmă. Ca și ADN, ARN constă dintr-o secvență de subunități de nucleotide, dar compoziția chimică a celor doi acizi diferă ușor: zahărul din ARN este riboză, nu dezoxiriboză, iar în loc de timină, ARN are baze de uracil care fac pereche cu adenina. ARN nu are formă de elice dublă, ci este strâns. Există mai multe tipuri de ARN ARN mesager, ARN de transfer, ARN ribozomal și fiecare are o altă funcție.
ARN Mesager (mRNA)
ARN-ul mesager este o moleculă de ARN a cărei secvență de baze este complementară cu secvența codului unei gene. Acest tip de ARN joacă rolul unui model pentru sinteza proteinelor și transportă informația genetică din nucleu până la fabrica producătoare de proteine din citoplasmă, unde ARN-ul de transfer decodează informația transportată de mRNA, pentru a permite ARN-ului ribozomal să producă proteine.
Nucleu
Nucleul este partea centrală a unei celule, unde este stocată toată informația genetică.
Leucemie
Leucemia este o boală a măduvei osoase care produce o multiplicare necontrolată a globulelor albe ale sângelui, provocând anemie, dificultăți în procesul de coagulare a sângelui și mărirea ganglionilor limfatici, a ficatului și a splinei.
Proteină
Proteinele sunt molecule mari, complexe, alcătuite dintr-unul sau mai multe lanțuri de subunități denumite aminoacizi. De obicei, în proteine există 20 de aminoacizi diferiți. În interiorul unei gene, fiecare secvență specifică de trei baze ADN (numite codoni) direcționează mecanismul celulei pentru sinteza proteinelor, care adaugă aminoacizi specifici. Astfel, codul genetic este o serie de codoni care determină ce aminoacizi sunt necesari pentru a produce proteine specifice. Fiecare proteină are funcții unice și este necesară pentru structura, funcția și reglarea celulelor organismului din țesuturi și organe, de pildă hormoni, enzime și anticorpi.
Mutații
Mutațiile genetice apar când replicarea genetică se face în mod greșit. Uneori lipsește un compus de bază sau segmente întregi de ADN sunt inversate, omise sau adăugate. Multe mutații genetice nu au nici un efect, dar, dacă aceste mutații se produc în secvența ADN care conține codul genetic sau îl controlează, proprietățile proteinei produse pot fi modificate. O mutație genetică poate produce o boală sau poate conferi organismului respectiv predispoziția ereditară pentru o anumită boală.
Cod genetic
Codul genetic este secvența de nucleotide codificată în trei baze ADN (codoni), prin mARN, care determină secvența de aminoacizi din sinteza proteinelor. Secvența ADN a unei gene poate fi utilizată pentru a anticipa secvența mARN, iar codul genetic poate fi, la rândul său, folosit pentru a anticipa secvența aminoacizilor.
Maladia Tay-Sachs
Este o boală genetică ce afectează copiii mici. Lipsa unei anumite proteine duce la întârzierea dezvoltării mintale, convulsii, orbire și moarte prematură.
Testare genetică
Procesul prin care se efectuează un test, pentru a detecta prezența, absența sau modificarea unei anumite gene sau a unui anumit cromozom.
Virus
Un agent infecțios sub-microscopic, alcătuit dintr-un miez de ARN sau ADN înconjurat de un înveliș proteinic. Un virus nu este capabil să se multiplice în absența unei celule-gazdă și, în principiu, nu este considerat un organism viu.
BluePink 
