Terapia geneticã

O formã de inginerie geneticã aflatã în stadiu experimental în cazul organismului uman, la ora actualã, este terapia geneticã. Terapia geneticã este folositã pentru tratarea bolilor provocate de o singurã genã deficientã – la ora actualã se cunosc aproximativ 2.800 de asemenea boli, printre care: hemofilia, distrofia muscularã, fibroza chisticã ºi maladia Tay-Sachs. Mutaþiile care provoacã aceste boli se produc aleator sau pot fi transmise ereditar, de la o generaþie la alta. Cel mai celebru exemplu de acest gen este gena hemofiliei, purtatã de Regina Victoria ºi transmisã multora dintre descendenþii sãi, în secolului XIX ºi la începutul secolului XX.

Ideea terapiei genetice este ca în celulã sã se introducã o copie corectã a genei care lipseºte, pentru ca organismul pacientului sã poatã produce proteina de care are nevoie.

Ideea terapiei genetice a fost propusã cu 15 ani în urmã ºi oamenii de ºtiinþã au privit cu mult optimism posibilitãþile pe care le-ar putea oferi acest tratament. De la primul experiment realizat în 1990, s-au efectuat aproximativ 400 de studii de terapie geneticã în lumea întreagã. Din pãcate, transpunerea în realitate a terapiei genetice s-a dovedit a fi o provocare dificilã ºi au existat multe eºecuri. Una dintre principalele probleme este introducerea genei respective în celule. În acest scop, cercetãtorii au descoperit cã viruºii sunt cel mai eficient vehicul, cãci aceºtia pãtrund în organismul nostru ºi introduc aici propriul lor ADN. Dar moartea unui bãiat, Jesse Gelsinger, în cursul unuia dintre experimente, a fost probabil cel mai cumplit moment din istoria terapiei genetice. Bãiatul a murit din cauza unei reacþii a sistemului imunitar la virusul care era folosit. Accidentul a stârnit multã furie, lumea simþind cã oamenii de ºtiinþã împingeau lucrurile prea departe, prea curând. S-a pus chiar întrebarea dacã terapia geneticã va funcþiona vreodatã. Acum, trei ani mai târziu, existã noi speranþe, cãci un numãr de asemenea experimente au rezultate foarte promiþãtoare – unul dintre ele este un experiment desfãºurat în SUA, asupra unui subiect suferind de hemofilie. O altã tragedie s-a produs însã când s-a descoperit cã doi dintre bãieþii supuºi unui alt experiment, în Franþa, s-au îmbolnãvit de leucemie în urma tratamentului de terapie geneticã.

Cheia problemei par sã fie viruºii folosiþi pentru aceastã procedurã. Viruºii sunt folosiþi pentru cã îºi combinã în mod natural ADN-ul cu ADN-ul nostru – dar un dezavantaj al acestei situaþii este cã, în cea mai mare parte a timpului, noua genã va fi inseratã aleator în ADN-ul celulelor. De obicei, acesta este un lucru bun, pentru cã, în cea mai mare parte, ADN-ul din celulele noastre este redundant. Pericolul apare însã când noua genã se insereazã într-un segment al ADN-ului care îndeplineºte o anumitã funcþie. În acest mod, funcþia genei normale este perturbatã. Aºa s-a întâmplat, de fapt, cu bãieþii din cadrul experimentului din Franþa: noua genã s-a inserat într-o genã cu funcþii în procesul de diviziune a celulelor. Celulele au început sã se dividã în mod necontrolat, rezultatul fiind apariþia leucemiei.

Existã încã multe obstacole ce trebuie depãºite înainte ca terapia geneticã sã devinã o formã de tratament standard. Dar, dacã acest lucru va reuºi, am putea scãpa astfel nu numai de deficienþele provocate de gene unice, dar poate ºi de maladiile mai complicate, care implicã mutaþii ale mai multor gene – de pildã, diabetul sau bolile de inimã.

O datã ce vom reuºi sã vindecãm diverse boli folosind terapia geneticã, aceastã procedurã ar putea fi aplicatã ºi cosmetic - de pildã, ni s-ar putea insera o genã pentru a deveni mai musculoºi sau pentru a nu mai face chelie.

Testarea geneticã

Deºi câteva mutaþii genetice produc încã de la naºtere anumite maladii, existã mutaþii genetice care determinã în organism o simplã predispoziþie pentru boala respectivã – de pildã maladia lui Huntingdon sau cancerul de sân. Acum puteþi face un test genetic, pentru a vedea dacã aveþi aceste mutaþii genetice. Un rãspuns afirmativ nu înseamnã cã veþi contracta boala respectivã cu certitudine, ci doar cã existã ºanse mai mari. De pildã, femeile cu gena BRCA1 au 80% ºanse de a face cancer de sân pânã la vârsta de 65 de ani.

Existã însã temerea cã, dacã testarea geneticã va deveni o procedurã rãspânditã pe scarã largã, e posibil ca firmele de asigurãri sau angajatorii sã înceapã sã facã discriminãri între diferite persoane, din cauza structurii genelor acestora.