Despre gene
ADN (Acidul Dezoxiribonucleic) este o moleculă prezentă în fiecare celulă a organismului nostru, care conține toată informația genetică necesară pentru a face organismele noastre să funcționeze. ADN-ul este conținut în miezul sau nucleul fiecărei celule, într-o structură bine sudată, numită cromozom.
Structura ADN-ului a fost descoperită de doi oameni de știință, Francis Crick și James Watson, în 1953. Cei doi au descoperit că ADN-ul este alcătuit din două fâșii lungi, îmbinate în faimoasa structură dublă, elicoidală.
Fiecare dintre aceste două fâșii este alcătuită din 4 componente de bază, care sunt adenina (A), guanina (G), thimina (T) și citosina (C). Milioane de astfel de baze se desfășoară pe fiecare fâșie. Modul în care sunt aranjate aceste baze alcătuiește codul care dictează modul cum sunt create toate componentele unei celule.
Genele sunt o subunitate a ADN-ului. Există în jur de 30.000 40.000 de gene și fiecare genă conține instrucțiunile necesare creării unei proteine unice, care este entitatea de bază pentru crearea oricărui organism.
Genele sunt citite de o substanță conținută de celulă, denumită mARN (ARN mesager), care joacă rolul mesagerului care transmite instrucțiunile necesare pentru crearea unei proteine, din ADN până la fabrica în care celula produce proteinele.
O dată ajuns la fabrică, acest cod este tradus și apoi se produce proteina al cărei cod a fost descifrat. În funcție de rolul pe care proteina respectivă în joacă în organism, aceasta fie va rămâne în interiorul celulei, fie va fi transportată în locul unde își îndeplinește funcția. Toate proteinele fabricate de celulele noastre interacționează într-un mod complex, pentru a asigura îndeplinirea funcțiilor organismului nostru.
Pentru ca celulele noastre să se dividă, ADN-ul trebuie copiat. Acest lucru se întâmplă tot timpul, dar uneori se produc greșeli când este copiat ADN-ul, o literă poate fi trecută greșit sau pur și simplu omisă. Celulele au un mecanism care verifică și corectează aceste greșeli, dar, uneori, câte o greșeală scapă necorectată, rezultatul fiind o o mutație genetică. Dacă gena nu este corectă, atunci proteina al cărei cod îl oferă nu este produsă corect, ca urmare nu își poate îndeplini funcția specifică.
Știați că ?
Există aproximativ 100 de trilioane (100.000.000.000.000) de celule în organismul nostru
Genomul uman conține 3164,7 de milioane de baze chimice (A, C, T, and G).
Dacă am desfășura și lega între ele fâșiile de ADN conținute de o singură celulă, am obține o fâșie lungă de aproape 2 metri.
Dacă fâșiile de ADN din toate celulele organismului nostru ar fi puse cap la cap, ar parcurge de peste 600 de ori distanța dintre Pământ și Soare.
Pentru a scrie codul întregului genom uman, o persoană ar trebui să tasteze 60 de cuvinte pe oră, opt ore pe zi, timp de aproximativ 50 de ani.
Diagnostic genetic de preimplantare a embrionului (PGD)
Anumite mutații genetice provoacă boli genetice care pot fi transmise din generație în generație. Pentru cei care au asemenea mutații genetice, încercarea de a avea un copil poate fi un fel de aruncare cu zarul fiind imposibil de spus dacă persoana respectivă va avea un copil sănătos sau unul bolnav. Cândva, unica opțiune pentru aceste persoane era decizia de a nu avea copii sau de a efectua un test prenatal, în perioada sarcinii. Dacă acest test arăta că fătul a moștenit boala, părinții puteau opta pentru o întrerupere de sarcină. Acum însă progresele geneticii oferă o altă opțiune în timpul fertilizării artificiale, embrionul poate fi testat înainte de a fi reimplantat, pentru a reimplanta numai embrioni ce nu suferă de nici o boală genetică. Acest proces este cunoscut sub numele de diagnostic genetic de preimplantare a embrionului. În timpul fertilizării in vitro, ovulele sunt recoltate și fertilizate cu spermă în afara organismului, apoi sunt lăsate să se dezvolte timp de trei zile, până când ajung în stadiul unui organism cu opt celule. În acest moment se efectuează o biopsie: se îndepărtează una dintre celule, care este testată pentru boala genetică respectivă. Discuția referitoare la momentul când începe viața, după părerea dv., vă poate influența opinia asupra procedurii PGD și a răspunsului la întrebarea: E cazul oare ca părinților să li se permită să își testeze embrionii? Acest tip de diagnostic permite familiilor în care există o boală genetică ereditară gravă să se asigure că vor avea un copil sănătos, dar această procedură medicală nu se poate realiza în orice țară. În SUA fiecare medic sau clinică de fertilizare artificială poate decide dacă pune la dispoziția pacienților acest tip de diagnostic genetic. În Marea Britanie, acest proces este strict monitorizat de Autoritatea pentru Fertilizare Umană și Embrioni. În anumite țări, de pildă Germania, procedura este strict interzisă.
În anul 2000, soții Nash au fost prima familie din lume care a folosit tehnologia PGD pentru a se asigura că vor avea un copil perfect sănătos, ce nu va suferi de boala genetică ereditară existentă în familie. În plus, acest al doilea copil a reușit să ofere o sursă de țesut medular perfect compatibil primului copil al familiei, o fetiță afectată de o boală mortală, anemia lui Fanconi.
Știați că... ?
Fiecare dintre noi suntem purtătorii a aproximativ 6 gene deficiente, dar nu suferim efectele negative ale acestor mutații pentru că avem o singură copie a genei deficiente. Doar un om din 10 va dezvolta, într-un anumit moment al vieții sale, o tulburare genetică moștenită. Nu toate defectele genetice sunt în detrimentul sănătății noastre. În anemia celulelor în formă de semilună, o copie a celulei în formă de semilună conferă organismului rezistență la malarie.
BluePink 
